熒光原位雜交技術fish檢測，是一項在體外直接觀察細胞中特定核酸的技術。其主要原理是根據堿基互補配對原則，將特定的DNA序列與細胞內的目標序列互補結合，探針帶有熒光，在合適的激發光照射下，雜交探針與目標DNA能夠在熒光顯微鏡下被清楚的觀察到。該技術在臨床應用中具有快速、準確的特點，并且操作相對簡單。
熒光原位雜交技術fish檢測的臨床價值體現在哪些方面？
一、Her-2基因檢測
酪氨酸激酶-人類表皮生長因子受體2（Her-2）在20%-30%乳腺癌患者中有基因的擴增和蛋白的過度表達。臨床研究表明，Her-2陽性的乳腺癌浸潤性強、無病生存期短、預后差，針對這部分病人，使用曲妥珠單抗治療有效。目前通常使用的免疫組織化學方法無法區分Her-2中度陽性的患者是否存在Her-2基因的擴增，直接檢測Her-2基因擴增水平的熒光原位雜交技術被認為檢測乳腺癌Her-2基因擴增的的“金標準”。
二、ALK基因斷裂檢測
間變性淋巴瘤激酶（ALK）屬于胰島素受體超家族，能與多種基因發生融合，在人類的多種惡性腫瘤中發現，如非小細胞肺癌，ALK重排導致ALK基因的異常激活，進而通過激活下游信號通路導致細胞增殖和生成，促進腫瘤生長。研究表明ALK融合基因突變可誘導肺癌的發生，給予ALK酪氨酸激酶抑制劑腫瘤可迅速消退，現已有相關藥物批準上市用于治療ALK陽性的NSCLC患者。
三、產前診斷中的應用
fish應用于產前診斷領域主要針對138XY五條染色體數目異常進行分析。五條染色體異常占所有染色體異常的70%；占新生兒有意義的染色體異常的85-90%；fish技術針對這五條染色體數目異常快速檢測；與核型分析互為質控作為產前診斷的雙保險；彌補核型分析實驗失敗無結果的問題，爭取*治療時間。fish檢測主要適應人群適用人群：唐氏篩查高危人群；超聲檢測發現與染色體相關的標記或畸形；孕婦年齡大于35歲；曾有遺傳病家族史或攜帶者；曾有原因不明的流產史、畸形史、死胎；有明顯的致畸因素及接觸史等。fish在診斷產前染色體數目異常方面具有重要意義。尤其在唐氏篩查高風險，孕婦精神高度緊張的情況下，fish檢測能使孕婦在很短的時間內得到相關染色體的結果。
